Réponse de nos chercheur·ses : La thérapie génique
Publié le 10 juin 2026 Nos chercheur·ses répondent : La thérapie génique Chère Madame,À la lecture d’un de vos articles parus dans Univadis ( « étude du génome par CRISP-Cas 9 » ), je désirerais vous soumettre le cas de ma petite fille, née en 2007 qui présente une polykystose rénale dominante.La découverte a été fortuite en 2014, le diagnostic génétique en 2015 est celui d’une mutation du gène PKD1 confirmant le diagnostic de polykystose rénale autosomique dominante.Il existe une hypertension artérielle depuis 2014 (Amlor, Rénitec). Depuis, les kystes grossissent, lentement. Je désirerais vous poser la question suivante : une thérapie génique est-elle envisageable ?Je vous remercie par avance de votre réponse, et vous prie de croire, chère Madame, en l’assurance de ma considération. Chère Madame, À ce jour, il n’existe pas de thérapie génique disponible en pratique clinique pour la polykystose rénale autosomique dominante. En revanche, la recherche est très active. Plusieurs approches de thérapie génique ou d’édition génétique sont actuellement testées en laboratoire (phase préclinique), avec l’objectif de corriger ou de compenser le défaut génétique responsable de la maladie. Selon certains spécialistes, ces stratégies représentent une piste prometteuse, mais encore expérimentale. Dans une analyse récente, le Dr Aris Tsalouchos souligne que des thérapies géniques sont bien en cours d’évaluation en préclinique, et il décrit un développement progressif allant des études en laboratoire vers des essais chez l’humain, puis vers une éventuelle mise à disposition clinique. Il rappelle toutefois que ces étapes prennent du temps et restent soumises à des validations scientifiques et réglementaires rigoureuses. Aris Tsalouchos – Gene therapy and autosomal dominant polycystic kidney disease Pour l’instant, les traitements disponibles ne sont pas curatifs mais peuvent ralentir l’évolution de la maladie et protéger la fonction rénale, notamment par le contrôle strict de la tension artérielle et, dans certains cas, des traitements spécifiques comme Tolvaptan. En résumé, il n’existe pas encore de thérapie génique utilisable en routine pour cette maladie, mais la recherche internationale explore activement cette voie, avec des perspectives de développement progressif dans les années ou décennies à venir. Je reste à votre disposition si vous avez besoin d’éclaircissements. Très cordialement, Carole ARNOLD Carole Arnold Maîtresse de conférences et chercheuse à l’interface des sciences biologiques et des sciences des matériaux (FST & IS2M) Sur le même thème Tous ｜Article ｜Non classé ｜Podcast ｜Question ｜Recherche participative ｜Vidéo Éditer le génome pour soigner : où en sont les thérapies issues de CRISPR et ses dérivés ? 7 janvier 2026/ Publié le 7 janvier 2026 Éditer le génome pour soigner : où en sont les thérapies issues de CRISPR et…